Фатальная семейная бессонница – это патология, которая имеет наследственное происхождение. Суть заболевания состоит в неупорядоченности наступления сна и бодрствования, что приводит человека к летальному исходу. Причина смерти пациента – истощение организма или сопутствующие явления, возникающие по причине постоянной бессонницы. Сложно влиять на течение болезни медикаментозно, поскольку патологический процесс возникает из-за ошибок белкового биосинтеза – он не поддается коррекции лекарствами.
Стадии фатальной семейной бессонницы
Появление патологического состояния приходится на возраст от 30 до 60 лет, вне зависимости от половой принадлежности. Фатальная семейная бессонница протекает в несколько этапов:
- Начальная стадия. Длится не более 4 месяцев. Этого времени достаточно, чтобы не только выявить и подтвердить имеющиеся нарушения в состоянии психики, но и обеспечить вмешательство специалиста. Признаки, указывающие на развитие патологии, – панические атаки; раздражительность (пациент срывается на окружающих по пустяковым причинам); навязчивые страхи; неврозы. Физически человек выглядит утомленным, его глаза воспалены, внешний вид – несвежий. Поскольку резкие перепады настроения влияют на состояние гормонального баланса, аппетит практически отсутствует или несколько притуплен. Из-за нежелания питаться, за 4 месяца фазы заболевания, у пациента снижается масса тела минимум на 10%, черты лица заостряются, ухудшается общее самочувствие и состояние иммунитета.
- Стадия средней тяжести. Продолжительность – 5 месяцев. Степень выраженности и частота повторения панических атак усиливается. Возникают галлюцинации, напоминающие пограничное состояние между бодрствованием и сном. Периодически повышается общая температура тела, нарастает уровень артериального давления, концентрация адреналина и норадреналина в крови. По мере развития симптоматики, сокращается производство мелатонина.
- Переход бессонницы средней степени тяжести в отягощенную форму. Продолжительность патологического состояния – не дольше 3 месяцев. У пациента полностью пропадает возможность засыпать, сильно снижается масса тела. На фоне полной бессонницы развиваются эпизоды спонтанных клонических судорог. Обращает на себя внимание, что пациент осуществляет кратковременные движения открытыми глазами. Такое действие соответствует быстрому сну. Наблюдается стойкое нарушение координации движений и речи – походка шаткая, слова произносятся невнятно, тихо.
- Тяжелая степень. Самая опасная стадия, которой характеризуется смертельная семейная бессонница. Длительность фазы составляет в среднем полгода. Пациент не реагирует на внешние раздражители, неконтактен, замыкается в себе. Мысли – преимущественно суицидальные, поскольку больной не может понять смысл своей жизни, роль в обществе. Отмечается полное отсутствие реакции даже на близких людей. Период здравого сознания – непродолжительный. Ступор – актуальное состояние при рассматриваемой фазе бессонницы. Если течение патологии перешло в эту стадию, и пациенту не проводят необходимое лечение, для больного человека течение патологии завершается летальным исходом.
Обнаружив заболевание в начале его развития, есть больше шансов облегчить симптомы и сделать жизнь пациента настолько комфортной, насколько это возможно.
Лечение заболевания
К сожалению, до настоящего времени не найдены методы, которыми устраняется фатальная семейная инсомния. Снотворные препараты не обеспечивают терапевтический эффект. Барбитураты также бесполезны. Более того, подтверждено, что препараты, обладающие снотворным свойством, отягощают симптоматику патологического состояния. Седативные лекарства неэффективны, поскольку головной мозг способен надолго сохранять фазу бодрствования.
Тем не менее исследования в данной области продолжаются и, вполне возможно, учёные найдут способ лечения этого редкого заболевания.